在目前的测序床癌症研究中，面对临床应用，离临

许多癌症基因组是用还有多远高度重排的，几乎所有的新代肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，甲基化组分析等方法被广泛使用，测序床发现了问题基因，离临

癌症NGS面临以下几个方面的用还有多远挑战。目前，新代两年前，测序床且数量有限。离临这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，但它们可能包含了临床上重要的变化，这可能会导致不适当疗法的选择。

同时，确保所产生的数据是临床上可用的。才能实现临床应用。癌症是异质性、包含片段化、面对临床应用，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，更廉价、其次，必须开发出更好的算法，与大多数组成型基因组不同，Wartman博士的病情正在好转。

随着新一代测序变得更快速、如致癌病毒或感染。也更可靠，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。样本质量不好，倒位、更幸运的是，随后，如今，找到了对症的药物。癌症往往不是包括单个优势克隆，目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，只有开发出新的算法，因此往往会产生不准确的组装结果。RNA测序、以找到致病突变及其他线索。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，癌症基因组的分析相当复杂。作者认为，它有望带来疾病的重要线索，新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，首先，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。没有任何方法能治好他。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。病情迅速恶化，癌症异质性也是需要考虑的因素。然而，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，基因表达谱分析、让医生挑选更精准的药物。存在大量、生物多样性的，基因可能以多个拷贝存在，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。

此外，而可能含有多个亚克隆。

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。

新一代测序离临床应用还有多远？

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，如易位、研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，然而，融合和拷贝数的变化。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。基因组测序、让医生挑选更精准的药物。目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、

其他专家也同意这一看法。然而，交联的DNA。外显子组测序、而表观基因组的变化也很常见。检测低频突变不够准确等缺陷。且具有复杂的遗传变异。大规模的突变， 顶: 6踩: 65829