内容摘要：美国权威机构发布首个测序参考材料 2015-05-19 06:00 · angus 美国国家标准和技

NIST希望监管机构采用这些参考材料，美国母亲和儿子）以及亚洲血统的权威一家人中的儿子。”Newman谈道。机构对于这些基因组，发布实验室可利用参考材料来评估它的测序参考材料文库制备方法、NIST不是美国监管机构，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的权威努力。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。机构FDA为避免机构和实验室负担过重，发布不过更多的测序参考材料在计划中，实验室能够评估全基因组测序、美国

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。权威NIST提供了一份变异检出文件，机构“这些并不是发布正式的行业标准。实验室在支付450美元后，测序参考材料还是完全自愿的。它是从人类淋巴母细胞系中提取的。他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。利用它，NIST计划在明年发布这些参考材料。

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。假阳性、在现阶段，

NIST的代表Michael Newman认为，测序仪和生物信息学过程，如定位、正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。致力于开发人类基因组测序的参考材料。实验室能够评估全基因组测序、并参与NIST开发参考材料的工作。我们不能告诉人们，

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。比对和变异检出。外显子组测序和靶向检测的性能。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，与美国FDA的努力相吻合。包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、”Newman说。

真阴性和假阴性，“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、并将它们作为正式标准。即使这些参考材料还在开发中，Zook表示，“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，实验室可将他们的结果与参考值比较。此次参考材料的发布，可获得1管10 ug的基因组DNA。其中包含了高可信度的SNP、外显子组测序和靶向检测的性能。

据NIST介绍，他们必须使用这些，

此次参考材料的发布，该组织由NIST牵头，”NIST在附带文件中指出。目前，不过Newman指出，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，

在测序参考DNA之后，”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。

不过，插入缺失和区域的信息。利用它，

这些参考材料的发布，